Światowy Dzień Chorób Rzadkich

W ostatni dzień lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Święto ma na celu podniesienie świadomości społeczeństwa o chorobach rzadkich i ich wpływie na życie pacjentów. Światowy Dzień Chorób Rzadkich po raz pierwszy był obchodzony 29 lutego 2008 roku. W Polsce liczba pacjentów z chorobami rzadkimi wynosi ponad 2,5 miliona. W całej Unii Europejskiej jest ich ponad 27 milionów. 

 

W Polsce obchody odbędą się po raz 11., z inicjatywy Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHA, skupiającego 42 organizacje pacjentów. Z uwagi na trwającą pandemię wirusa SARS-CoV-2 obchody święta odbędą się wirtualnie w Łazienkach Królewskich w Warszawie. 

 

Zgodnie z definicją zaproponowaną przez Unię Europejską, choroby rzadkie są to schorzenia występujące nie więcej niż u 5 na 10000 osób. Są najczęściej dziedziczne, zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność. Szacuje się, że liczba takich chorób waha się między 5000 a 8000. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji. Zgodnie z bazą OPRHA tylko 250 spośród rzadkich chorób posiada kod w istniejącej międzynarodowej klasyfikacji chorób. Poniżej przybliżymy kilka z nich.

 

Albinizm wrodzony - występowanie: 1 na 15000 urodzeń

 

Albinizm jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, która powoduje całkowity lub częściowy niedobór melaniny.

 

Wyróżnia się 2 postacie bielactwa wrodzonego: 

• albinizm oczno-skórny - bardzo jasna, lekko zaróżowiona skóra, białe lub bardzo jasne włosy, blady lub czerwony odcień tęczówki.

• izolowany albinizm oczny - nie dotyczy skóry ani włosów, ujawnia się między 2. a 3. miesiącem życia.

Albinosi zmagają się ze słabą ostrością wzroku, zezem, światłowstrętem lub przenikaniem światła przez tęczówkę, wrażliwością skóry na promienie UV, zrogowaceniami i pęcherzami na skórze. 

 

Albinizm wrodzony jest nieuleczalny. Osoby dotknięte tym schorzeniem powinny być pod opieką dermatologa oraz okulisty.

 

W niektórych regionach afrykańskim albinosi są uważani za wcielenia duchów, a ich części ciała za magiczne. Z tego powodu osoby dotknięte albinizmem są narażone w Afryce na prześladowania oraz morderstwo. 

 

Zespół makijażu Kabuki - występowanie 1-9 na 100000 urodzeń 

 

Zespół makijażu Kabuki to zespół wad wrodzonych dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący lub niedziedziczonych, związany z niepełnosprawnością intelektualną. 

 

Na obraz kliniczny zespołu makijażu Kabuki składają się między innymi: 

• dysmorfia twarzy  w postaci łukowatych brwi, wywinięcia bocznej części dolnej powieki, krótkiej przegrody nosowej, wydatnych małżowin usznych i spłaszczonego koniuszka nosa, 

• mikrocefalia, 

• zez, 

• niebieskie twardówki, 

• długa szpara powiekowa, 

• brachydaktylia 5. palca,

• skolioza, 

• niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym, 

• wady serca.

Zespół makijażu Kabuki najczęściej diagnozowany jest w Japonii. Częstość występowania schorzenie w tym państwie wynosi 1 na 32000 urodzeń. Zespół początkowo był uznawany za niezwykle rzadki, ale jest coraz częściej rozpoznawany na całym świecie.

 

Nazwa zespołu odzwierciedla charakterystyczny wygląd twarzy pacjentów, przypominający ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki. 

 

Choroba syropu klonowego - występowanie: 1 na 200000 urodzeń 

 

Choroba syropu klonowego jest genetycznie uwarunkowaną chorobą metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Choroba jest zaburzeniem dekarboksylacji leucyny, izoleucyny oraz waliny. Przyczyną schorzenia jest niedobór lub brak aktywności kompleksu enzymatycznego dehydrogenazy rozgałęzionych alfa-ketokwasów. Wadliwy gen odpowiedzialny za chorobę syropu klonowego może pochodzić od rodziców, u których nie obserwuje się objawów, ale są jego nosicielami. 

 

Choroba syropu klonowego objawia się między innymi słodkim, przypominającym syrop klonowy lub palony karmel, zapachem moczu, chronicznym zmęczeniem, niedowagą, spowolnionym wzrostem, nudnościami, wymiotami, zaburzeniami neurologicznymi oraz zatrzymaniem rozwoju psychicznego. W stanach wzmożonego katabolizmu (na przykład w czasie infekcji) może dojść do dekompensacji metabolicznej z kwasicą ketonową i obrzękiem mózgu, w efekcie czego może dojść do zgonu. Leczenie dekompensacji polega na szybkich usunięciu metabolitów drogą hemodializy lub dializy otrzewnowej oraz wprowadzeniu podaży kalorycznej za pomocą dożylnego podawania glukozy i lipidów. Natomiast w stanie wyrównania metabolicznego kluczowa do uniknięcia kwasicy ketonowej jest dieta niskobiałkowa z wykorzystaniem specjalnych preparatów. Skuteczność leczenia zależy od głębokości defektu przemiany materii i od czasu rozpoczęcia terapii. 

 

Nieleczone dzieci umierają przed ukończeniem 1. roku życia. Rozpoczęcie leczenia w pierwszych tygodniach życia dziecka w znacznym stopniu ogranicza skutki choroby. 

 

Choroba Koka - występowanie: 1 na 1000000 urodzeń

 

Choroba Koka jest to niepadaczkowa choroba neurologiczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Za większość przypadków schorzenia odpowiada mutacja w genie GLRA 1, który koduje podjednostkę alfa-1 receptora glicynowego. Choroba polega na występowaniu przedłużonych skurczów tonicznych, nocnych zrywów mięśniowych i wygórowanej lub przedłużonej reakcji przestrachu na niespodziewane bodźce. U niemowląt, które się przestraszą, może dojść do zatrzymania oddechu, w efekcie czego do śmierci. Natomiast u przestraszonych osób dorosłych może dojść do upadku. 

 

Od pierwszego opisu w piśmiennictwie odnotowano około 150 przypadków choroby Koka. Naukowcy uważają, że choroba Koka może przyczyną niektórych przypadków zespołu nagłej śmierci niemowląt.  

 

Kuru - występowanie: mniej niż 1 na 1000000 osób

 

Kuru inaczej określana jest przez media jako "śmiejąca się śmierć”. Jest to śmiertelna choroba zakaźna wywołana przez priony, pierwsza opisana zakaźna encefalopatia gąbczasta u ludzi. Do zakażenia prionami w przypadku kuru dochodziło u obrzędowo praktykujących kanibalizm plemion w Papui Nowej Gwinei. 

 

Przebieg choroby można podzielić na 4 fazy: 

1. Faza prodromalna - pojawiają się bóle głowy, brzucha i kończyn. Może pojawić się spadek masy ciała.

2. Chód chorego staje się niepewny. Występuje delikatne drżenie w obrębie tułowia oraz inne mimowolne ruchy o typie ruchów pląsawiczych lub atetotycznych. Może pojawić się oczopląs, odruch podeszwowy, klonus rzepki i stopy. 

3. Chory jest w stanie tylko siedzieć. Pojawia się nasilona ataksja, grubofaliste drżenie i dyzartria. 

4. Faza terminalna - chory jest całkowicie unieruchomiony. Nie trzyma moczu i kału oraz pojawia się ciężka dysfazja. 

W przebiegu choroby pojawiają się także prymitywne odruchy oraz zmiany nastroju. 

 

Jak we wszystkich chorobach prionowych, metoda leczenia kuru nie jest znana. Ze względu na długi okres inkubacji choroba jest trudna do zdiagnozowania. 

 

Ostatnie przypadki kuru zaobserwowano w jednej z niemieckich klinik w 2013 roku. Do placówki zgłosili się rebelianci z Syrii, którzy na terenie swojego kraju dopuścili się aktu kanibalizmu. 

Źródła: Wanda Kawalec, “Pediatria”, 2013 rok, Warszawa, ORPHANET, Instytut Matki i Dziecka